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Ein Brustkrebs (BRCA) -Gentest ist ein Blut- oder Speicheltest zur Überprüfung der Mutation in dem Gen, das für die Kontrolle des normalen Zellwachstums verantwortlich ist, nämlich BRCA1 und BRCA2. Der BRCA 1-Test und der BRCA 2-Test werden zusammen durchgeführt, um Mutationen in den Chromosomen nachzuweisen.

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Was ist der BRCA-Test?

Gentest ist ein medizinischer Test, der die Mutation (erratische Veränderung) in Chromosomen, Genen oder Proteinen identifiziert. Das Ergebnis des Tests kann eine vermutete genetische Erkrankung ausschließen oder bestätigen oder die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass eine Person eine bestimmte Krankheit entwickelt oder weitergibt.

Ein Brustkrebs (BRCA) -Gentest ist ein Blut- oder Speicheltest zur Überprüfung der Mutation in dem Gen, das für die Kontrolle des normalen Zellwachstums verantwortlich ist, nämlich BRCA1 und BRCA2. Das Auffinden von Mutationen in diesen Onkogenen kann bei der Bewertung des Risikos für die Entwicklung von Brust- und Eierstockkrebs hilfreich sein.

Um mehr über Brustkrebs zu erfahren, lesen Sie hier http://www.breastcancer.org

Um mehr über Eierstockkrebs zu erfahren, lesen Sie hier http://www.webmd.com/ovarian-cancer

Was ist der BRCA 1-Test und der BRCA 2-Test?

BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene, die bei allen Menschen vorkommen. Sie produzieren Proteine, die für die Reparatur gebrochener DNA verantwortlich sind. Einige Mutationen (Veränderungen) in diesen Genen können das Fehlen des Proteins verursachen, was zu einem Mangel an DNA-Reparaturprozess führt.

Die Zellen mit gebrochener DNA können weitere Mutationen verursachen, die zu einem unkontrollierbaren Wachstum abnormaler Zellen führen, die zu Krebs führen.

Forscher haben mehr als 1800 BRCA1-Mutationen identifiziert. Nicht alle Mutationen verursachen Krebs. Einige Mutationen sind mit einem erhöhten Risiko für Brustkrebs oder Eierstockkrebs verbunden.

BRCA1- und BRCA2-Mutationen machen zusammen 5-10% aller Brustkrebserkrankungen aus. Brust- und Eierstockkrebs aufgrund von BRCA1 und BRCA2 entwickeln sich im Vergleich zu ihren nicht erblichen Gegenstücken tendenziell in einem jüngeren Alter.

Eine schädliche BRCA1- oder BRCA2-Mutation kann entweder von der Mutter oder vom Vater vererbt werden. Ein Kind hat eine 50% ige Chance, das fehlerhafte Gen von seinem mutationspositiven Elternteil zu erben.

Schädliche Mutationen von BRCA1 und BRCA2 können neben Brust- und Eierstockkrebs auch andere Krebsarten verursachen. BRCA1-Mutation kann auch Eileiterkrebs bei Frauen verursachen.

Männer mit BRCA2-Mutationen haben ein höheres Brustkrebsrisiko. Männer und Frauen mit BRCA1 und BRCA2 können ein erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs haben. Das Risiko für Prostatakrebs ist auch bei Männern erhöht.

Warum wird ein BRCA-Test durchgeführt?

BRCA-Gentests werden durchgeführt, um festzustellen, ob Mutationen in Ihrer DNA vorliegen. Diese Mutation erhöht das Brustkrebsrisiko.

Es erhöht auch das Risiko für Krebserkrankungen wie

• Eierstockkrebs
• Prostatakrebs
• Bauchspeicheldrüsenkrebs
• Melanom

Ihr Arzt wird den BRCA-Test in den folgenden Fällen anordnen.

• Eine Vorgeschichte von Brustkrebs, der vor dem 45.
• Eine Geschichte von mehr als einem Krebs.
• Familiengeschichte von Brustkrebs.
• Ein Verwandter mit BRCA-Mutation.

Wie wird der BRCA-Test durchgeführt?

Im Allgemeinen ist der BRCA-Test ein einfacher Bluttest. Eine Nadel wird in die Vene injiziert, um die Blutprobe zu entnehmen. Nachdem genügend Blutproben entnommen wurden, wird ein Wattebausch gegen die Punktionsstelle gedrückt, um die Blutung zu stoppen.

Die gesammelte Blutprobe wird zum DNA-Test geschickt.

In einigen Fällen kann der Test mit der Speichelprobe anstelle der Blutprobe durchgeführt werden.

Was sind die Vorteile von BRCA-Tests?

Im Folgenden sind die Vorteile von Gentests:

• Es hilft, Menschen zu identifizieren, die anfälliger für eine Erkrankung sind, die vermeidbar sein kann. Menschen mit BRCA-Mutation und starker Familienanamnese können sich vorbeugend für die Entfernung von Brüsten und Eierstöcken entscheiden.
• Ein wirklich negatives Ergebnis bietet ein Gefühl der Erleichterung in Bezug auf das zukünftige Krebsrisiko und nimmt den Stress häufiger Untersuchungen, Tests und unnötiger vorbeugender Operationen weg. Auch wenn eine Person negativ von BRCA-Mutation gefunden wird, dann werden seine / ihre Kinder nicht die Anfälligkeit der Familie für Krebs erben.

Was sind die Einschränkungen von BRCA-Tests?

• Ein schwerwiegender Nachteil ist die Schwierigkeit, das Testergebnis zu interpretieren. Der Test kann nicht feststellen, ob eine Person Symptome der Krankheit entwickelt.

• Eine Person, die positiv für die Mutation befunden wurde, kann die Krankheit niemals entwickeln. Wissenschaftler sind der Meinung, dass Umweltfaktoren und / oder andere unbekannte Mutationen erforderlich sein können, um den Ausbruch der Krankheit auszulösen.
• Gentests neigen dazu, eine beträchtliche Menge an Angst zu provozieren, besonders wenn die asymptotische Person positiv gefunden wird. Es kann das Stressniveau erhöhen und Beziehungen belasten.

Ein genetischer Berater spielt eine sehr wichtige Rolle bei Gentests. Sie wird an der Seite des Arztes arbeiten und Folgendes tun

• Sie wird Einzelheiten zu den Einschränkungen und Risiken des Gentests angeben.
• Bestätigen Sie die Diagnose der Störung.
• Informieren Sie über die Krankheit, ihre gegenwärtigen und zukünftigen Auswirkungen.
• Wird das Risiko der Entwicklung der Krankheit bewerten und daher die vorbeugende Behandlung entsprechend beraten
• Er wird alle Fragen des Patienten beantworten und ihn und seine Familienmitglieder psychologisch unterstützen.

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