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Un test genetico per il cancro al seno (BRCA) è un test del sangue o della saliva per verificare la mutazione nel gene responsabile del controllo della normale crescita delle cellule, ovvero BRCA1 e BRCA2. Il test BRCA 1 e il test BRCA 2 vengono eseguiti insieme per rilevare la mutazione nei cromosomi.

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che Cosa è il Test BRCA?

Il test genetico è un test medico che identifica la mutazione (cambiamento irregolare) nei cromosomi, nei geni o nelle proteine. L’esito del test può escludere o confermare una sospetta condizione genetica o determinare le possibilità che una persona sviluppi o trasmetta una certa malattia.

Un test genetico per il cancro al seno (BRCA) è un test del sangue o della saliva per verificare la mutazione nel gene responsabile del controllo della normale crescita delle cellule, ovvero BRCA1 e BRCA2. Trovare mutazioni in questi oncogeni può aiutare a valutare il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie.

Per saperne di più sul cancro al seno fare riferimento qui http://www.breastcancer.org

Per saperne di più sul cancro ovarico fare riferimento qui http://www.webmd.com/ovarian-cancer

Qual è il test BRCA 1 e il test BRCA 2?

BRCA1 e BRCA2 sono geni soppressori del tumore presenti in tutti gli esseri umani. Producono proteine responsabili della riparazione del DNA rotto. Alcune mutazioni (alterazioni) in questi geni possono causare l’assenza della proteina con conseguente mancanza di processo di riparazione del DNA.

Le cellule con DNA rotto possono causare ulteriori mutazioni con conseguente crescita incontrollabile di cellule anormali che portano al cancro.

I ricercatori hanno identificato più di 1800 mutazioni di BRCA1. Non tutte le mutazioni causano il cancro. Alcune mutazioni sono associate ad un aumentato rischio di cancro al seno o cancro ovarico.

Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 insieme rappresentano il 5-10% di tutti i tumori al seno. I tumori al seno e alle ovaie dovuti a BRCA1 e BRCA2 tendono a svilupparsi in età più giovane rispetto alle loro controparti non ereditarie.

Una mutazione dannosa di BRCA1 o BRCA2 può essere ereditata dalla madre o dal padre. Un bambino ha il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso dal suo genitore positivo alla mutazione.

Mutazioni dannose di BRCA1 e BRCA2 possono causare anche altri tipi di cancro oltre al carcinoma mammario e ovarico. La mutazione BRCA1 può anche causare il cancro delle tube di Falloppio nelle donne.

Gli uomini con mutazioni BRCA2 sono a più alto rischio di cancro al seno. Gli uomini e le donne con BRCA1 e BRCA2 possono avere un aumentato rischio di cancro al pancreas. Il rischio di cancro alla prostata è aumentato anche negli uomini.

Perché viene eseguito un test BRCA?

Il test genetico BRCA viene eseguito per determinare se ci sono mutazioni nel DNA. Questa mutazione aumenterà il rischio di cancro al seno.

aumenta anche il rischio di tumori, quali

• cancro Ovarico
• cancro alla Prostata
• cancro al Pancreas
• Melanoma

Il medico sarà per il test BRCA nei seguenti casi.

• Una storia di cancro al seno diagnosticato prima dei 45 anni di età.
• Una storia di avere più di un cancro.
• Storia familiare di cancro al seno.
• Un parente con mutazione BRCA.

Come viene eseguito il test BRCA?

Generalmente, il test BRCA è un semplice esame del sangue. Un ago verrà iniettato nella vena per prelevare il campione di sangue. Dopo aver prelevato abbastanza campioni di sangue, un batuffolo di cotone verrà premuto contro il sito di puntura per fermare l’emorragia.

Il campione di sangue raccolto verrà inviato per il test del DNA.

In alcuni casi, il test potrebbe essere fatto con il campione di saliva invece del campione di sangue.

Quali sono i vantaggi dei test BRCA?

Di seguito sono riportati i vantaggi dei test genetici:

• Aiuta a identificare le persone che sono più inclini a sviluppare una condizione medica che può essere prevenibile. Le persone con mutazione BRCA e una forte storia familiare possono optare per la rimozione di seni e ovaie come misura preventiva.
• Un vero risultato negativo fornisce un senso di sollievo per quanto riguarda il rischio futuro di cancro e toglie tutto lo stress di frequenti controlli, test e interventi chirurgici preventivi inutili. Inoltre, se una persona viene trovata negativa alla mutazione BRCA, i suoi figli non erediteranno la suscettibilità della famiglia al cancro.

Quali sono i limiti dei test BRCA?

• Un grave inconveniente è la difficoltà nell’interpretare il risultato del test. La prova non può accertare se una persona svilupperà i sintomi della malattia.

• Una persona trovata positiva della mutazione non può mai sviluppare la malattia. Gli scienziati sono del parere che potrebbero essere necessari fattori ambientali e/o altre mutazioni sconosciute per innescare l’insorgenza della malattia.
• Il test genetico è incline a provocare una notevole quantità di ansia soprattutto quando la persona asintotica viene trovata positiva. Può aumentare il livello di stress e può affaticare le relazioni.

Un consulente genetico svolge un ruolo molto importante nei test genetici. Lavorerà a fianco del medico e si impegnerà a seguire

• Fornirà dettagli sulle limitazioni e sui rischi connessi all’assunzione del test genetico.
• Confermare la diagnosi del disturbo.
• Fornire informazioni riguardanti la malattia, la sua implicazione presente e futura.
• Valuterà il rischio di sviluppare la malattia e quindi consiglierà il trattamento preventivo di conseguenza
• Risponderà a tutte le domande del paziente e fornirà supporto psicologico a lui e ai suoi familiari.

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