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Un test du gène du cancer du sein (BRCA) est un test sanguin ou salivaire pour vérifier la mutation du gène responsable du contrôle de la croissance normale des cellules, à savoir BRCA1 et BRCA2. Le test BRCA 1 et le test BRCA 2 sont effectués ensemble pour détecter une mutation dans les chromosomes.

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Qu’est-ce que le test BRCA?

Le test génétique est un test médical qui identifie la mutation (changement erratique) des chromosomes, des gènes ou des protéines. Le résultat du test peut exclure ou confirmer une maladie génétique suspectée ou déterminer les chances qu’une personne développe ou transmette une certaine maladie.

Un test du gène du cancer du sein (BRCA) est un test sanguin ou salivaire pour vérifier la mutation du gène responsable du contrôle de la croissance normale des cellules, à savoir BRCA1 et BRCA2. La découverte de mutations dans ces oncogènes peut aider à évaluer le risque de développer un cancer du sein et de l’ovaire.

Pour en savoir plus sur le cancer du sein se référer ici http://www.breastcancer.org

Pour en savoir plus sur le cancer de l’ovaire se référer ici http://www.webmd.com/ovarian-cancer

Qu’est-ce que le test BRCA 1 et le test BRCA 2?

BRCA1 et BRCA2 sont des gènes suppresseurs de tumeurs présents chez tous les humains. Ils produisent des protéines responsables de la réparation de l’ADN cassé. Certaines mutations (altérations) de ces gènes peuvent entraîner l’absence de la protéine entraînant un manque de processus de réparation de l’ADN.

Les cellules à ADN cassé peuvent provoquer d’autres mutations entraînant la croissance incontrôlable de cellules anormales menant au cancer.

Les chercheurs ont identifié plus de 1800 mutations du BRCA1. Toutes les mutations ne causent pas le cancer. Certaines mutations sont associées à un risque accru de cancer du sein ou de cancer de l’ovaire.

Les mutations BRCA1 et BRCA2 représentent ensemble 5 à 10% de tous les cancers du sein. Les cancers du sein et de l’ovaire dus au BRCA1 et au BRCA2 ont tendance à se développer à un âge plus jeune que leurs homologues non héréditaires.

Une mutation BRCA1 ou BRCA2 nuisible peut être héritée de la mère ou du père. Un enfant a 50% de chances d’hériter du gène défectueux de son parent positif à la mutation.

Les mutations nocives de BRCA1 et BRCA2 peuvent également causer d’autres types de cancers en plus du cancer du sein et de l’ovaire. La mutation BRCA1 peut également causer le cancer des trompes de Fallope chez les femmes.

Les hommes atteints de mutations BRCA2 sont plus à risque de cancer du sein. Les hommes et les femmes atteints de BRCA1 et de BRCA2 peuvent présenter un risque accru de cancer du pancréas. Le risque de cancer de la prostate est également augmenté chez les hommes.

Pourquoi un test BRCA est-il effectué?

Des tests génétiques BRCA sont effectués pour déterminer s’il y a des mutations dans votre ADN. Cette mutation augmentera le risque de cancer du sein.

Il augmente également le risque de cancers tels que

• Cancer de l’ovaire
• Cancer de la prostate
• Cancer du pancréas
• Mélanome

Votre médecin vous prescrira le test BRCA dans les cas suivants.

• Antécédents de cancer du sein diagnostiqués avant l’âge de 45 ans.
• Antécédents de plus d’un cancer.
• Antécédents familiaux de cancer du sein.
• Un parent avec une mutation BRCA.

Comment se fait le test BRCA?

Généralement, le test BRCA est un simple test sanguin. Une aiguille sera injectée dans la veine pour prélever l’échantillon de sang. Après avoir prélevé suffisamment d’échantillons de sang, une boule de coton sera pressée contre le site de ponction pour arrêter le saignement.

L’échantillon de sang prélevé sera envoyé pour des tests ADN.

Dans certains cas, le test peut être effectué avec l’échantillon de salive au lieu de l’échantillon de sang.

Quels sont les avantages des tests BRCA?

Voici les avantages des tests génétiques:

• Il aide à identifier les personnes qui sont plus susceptibles de développer une condition médicale qui peut être évitée. Les personnes ayant une mutation BRCA et de forts antécédents familiaux peuvent opter pour l’ablation des seins et des ovaires à titre préventif.
• Un vrai résultat négatif procure un sentiment de soulagement quant au risque futur de cancer et élimine tout le stress des examens fréquents, des tests et des chirurgies préventives inutiles. De plus, si une personne est jugée négative de la mutation BRCA, ses enfants n’hériteront pas de la susceptibilité de la famille au cancer.

Quelles sont les limites des tests BRCA?

• Un sérieux inconvénient est la difficulté à interpréter le résultat du test. Le test ne peut pas déterminer si une personne développera des symptômes de la maladie.

• Une personne trouvée positive de la mutation peut ne jamais développer la maladie. Les scientifiques sont d’avis que des facteurs environnementaux et / ou d’autres mutations inconnues peuvent être nécessaires pour déclencher l’apparition de la maladie.
• Les tests génétiques sont susceptibles de provoquer une anxiété considérable, en particulier lorsque la personne asymptotique est jugée positive. Cela peut augmenter le niveau de stress et peut tendre les relations.

Un conseiller en génétique joue un rôle très important dans les tests génétiques. Elle travaillera aux côtés du médecin et s’engagera à suivre

• Elle fournira des détails sur les limites et les risques liés à la prise du test génétique.
• Confirmer le diagnostic du trouble.
• Fournir des informations sur la maladie, son implication présente et future.
• Évaluera le risque de développer la maladie et conseillera donc le traitement préventif en conséquence
• Il répondra à toutes les questions du patient et apportera un soutien psychologique à lui et aux membres de sa famille.

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Test BRCA

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