• Articles
• admin

rolul unui genetician:

genetica clinică este o specialitate care se concentrează pe investigarea, diagnosticarea și gestionarea tulburărilor rare și evaluarea riscului unor boli pe baza structurii genetice a pacientului.(1)

sarcina unui genetician clinic este de a efectua teste genetice, consiliere genetică și de a consilia pacienții cu privire la opțiunile lor de reproducere și de a recomanda testarea prenatală pentru tulburări specifice acolo unde este indicat.(1) un genetician clinic va lucra cu o varietate de afecțiuni, cum ar fi anomalii cromozomiale, tulburări ale unei singure gene, cum ar fi fibroza chistică sau boala celulelor secera, unele tipuri de cancer care sunt adesea moștenite într-o familie, cum ar fi cancerul de sân sau colorectal, defecte congenitale sau dizabilități congenitale de învățare.(1) geneticienii clinici nu prescriu și nu întreprind în mod obișnuit intervenții chirurgicale.(1)

există o mulțime de oportunități de cercetare în domeniul geneticii, deoarece este o specialitate care avansează rapid, dezvoltându-se alături de îmbunătățirea tehnicilor de diagnostic molecular și avansarea cunoștințelor noastre despre genomul uman și bolile genetice.(1)

geneticienii academici pot lucra în NHS, instituții academice și universități, instituții private, organe naționale de conducere sau chiar forțele armate.(1)

în recensământul 2018/2019 al stagiarilor de specialitate superiori din toate specialitățile din Marea Britanie, s-a constatat că 84% din toți stagiarii de specialitate superiori în genetică clinică erau femei.(2)

nu există subspecialități CCT asociate cu genetica clinică, dar unii geneticieni pot alege să se concentreze asupra geneticii tulburărilor specifice, cum ar fi genetica cancerului sau dismorfologia.(1)

o săptămână tipică:

geneticienii clinici văd pacienții cărora li se adresează o preocupare clinică sau o afecțiune. Majoritatea pacienților vor fi ambulatori cu o proporție mai mică de recomandări de secție.(3) geneticienii clinici tratează pacienții de toate vârstele și deseori examinează mai mulți membri ai familiei care ar putea fi expuși riscului unei afecțiuni genetice familiale.(3)

cea mai mare parte a activității lor se va desfășura, de obicei, într-unul din cele 23 de centre regionale de Genetică din Regatul Unit.(3) o zi obișnuită include o clinică specializată (de ex., Clinica de genetică a cancerului, clinica genetică prenatală,…), clinici de urmărire, răspunzând cererilor din diferite secții și oferind opinii de diagnostic acolo unde este necesar, întâlniri de echipă multidisciplinare cu alți specialiști și mulți geneticieni își asumă, de asemenea, roluri didactice și participă la cercetare.(3)

geneticienii clinici nu lucrează în mod normal în afara orelor sau în schimburi și doar puțin peste 5% dintre consultanții în genetică clinică spun că sunt în mod obișnuit de gardă la sfârșit de săptămână.(3) o rota de gardă este implementată numai în unele unități de genetică clinică, în special în cele axate pe diagnosticarea anomaliilor neonatale sau prenatale.(3)

aproximativ 34% dintre stagiarii de specialitate mai mari lucrează mai puțin decât cu normă întreagă, iar mai puțin decât programul de lucru cu normă întreagă sunt, de asemenea, frecvente în consultanță.(2)

geneticienii clinici lucrează în echipe multidisciplinare alături de consilieri clinici, oameni de știință și tehnicieni clinici de laborator, secretari medicali și personal administrativ, precum și medici generaliști, psihologi, neurologi, pediatri și o serie de alți specialiști.(3)

calea de a deveni genetician:

pregătirea de specialitate pentru genetica clinică durează de obicei 6 ani (2 ani de formare de bază, 4 ani în genetică clinică pregătire superioară de specialitate).(4)

formarea de bază se poate face fie printr – un program de formare medicală de bază (CMT), îngrijire acută Medicină comună Stem-acută (ACCS-AM), fie Pediatrie de nivel 1.(4) finalizarea cu succes a CMT sau ACCS-AM include promovarea calității de membru cu drepturi depline al examenului Royal College of Physicians UK (MRCP-UK), iar finalizarea pediatriei de nivel 1 poate fi realizată numai prin promovarea calității de membru al examenului Royal College of Paediatrics and Child Health (MRCPCH).(4)

stagiarii vor fi apoi obligați să se înregistreze la Consiliul comun de formare a Colegiilor Regale ale medicilor (Jrcptb) pentru a aplica pentru o formare de specialitate superioară în genetica clinică.(4) rata de concurență pentru intrarea în ST3 în genetica clinică a fost de 1,93 cereri pe post în 2019.(5)

pentru a obține un CCT, cursanții vor trebui să fi trecut examenul de certificat în genetică medicală, precum și evaluarea continuă pe tot parcursul programului de formare, cum ar fi evaluările la locul de muncă și feedback-ul multisource.(4)

formarea academică în genetică este, de asemenea, o opțiune. Unii medici care doresc să lucreze în sectorul academic decid să-și înceapă formarea în genetică cu un post de fundație academică pentru a-i ajuta să dezvolte setul de abilități specifice necesare cercetării și predării, însă aceasta nu este o cerință.

medicii cu aspirații academice încep de obicei cu o bursă clinică academică (ACF), de obicei trecând la cursuri clinice (CL) mai târziu în carieră, dar unii stagiari aleg să continue ca stagiari ST, intrând în programul clinic post – ST4 după ACF.(1)

studenții la medicină interesați să lucreze în genetica clinică sunt încurajați să se alăture societății universitare de genetică, să se implice în GMC și să devină membri studenți ai societăților de specialitate, de exemplu, Societatea Britanică de Medicină genetică sau societatea de genetică clinică. De asemenea, este benefic să alegeți un proiect de cercetare relevant pentru specialitate.(6)

stagiarii fundației ar trebui să poată demonstra abilitățile dobândite în timpul formării și sunt sfătuiți să aplice pentru rotații nu numai în genetică, ci și specialități asociate sau similare în cazul în care rotațiile genetice clinice sunt pline.(6)

cel mai bine este să aflați cât mai multe despre specialitate întrebând medici cu experiență sau supraveghetorul lor sau prin sesiuni de degustare în specialitate. Se recomandă să încercați să câștigați experiență didactică și de management și să intrați în premii și concursuri de eseuri.(6)

stagiarii de bază și de specialitate în genetica clinică ar trebui să asigure o bună pregătire în medicina generală, să se alăture societăților de specialitate, să se alăture cluburilor de reviste și să încerce să-și publice sau să-și prezinte lucrările la conferințe.(6)

câștiguri:

salariile consultanților NHS sunt aceleași pentru toate specialitățile, dar variază între Scoția (cea mai mare), Anglia, Irlanda de Nord și țara Galilor (cea mai mică) și cresc cu serviciul (până la 19 ani). În 2020, intervalele salariale variază de la 77.779 la 109.849. Salariile pot fi îmbunătățite în continuare cu premii de excelență NHS.

există oportunități de creștere a salariilor prin munca în sectorul privat sau prin asumarea unor responsabilități suplimentare. Salariul depinde, de asemenea, de instituție și va fi diferit pentru geneticienii care lucrează în universități sau organisme guvernamentale.

potrivit unui tabel publicat de Journal of the Royal Society of medicine în 2008, raportul dintre venitul privat și venitul NHS în cadrul geneticii clinice este de 0,09.(7)

pentru mai multe informații despre salariile din cadrul NHS, vă rugăm să nu ezitați să consultați Ghidul complet pentru plata NHS.

resurse:

există o mulțime de resurse disponibile potențialilor cursanți în genetică pentru a explora în continuare specialitatea. Site-urile web ale organismelor profesionale sunt deosebit de utile, de exemplu site-ul British Society for Genetic Medicine sau site-ul Clinical Genetics Society.

alte resurse utile includ Journal of Medical Genetics, lucrări de cercetare în genetică publicate în alte reviste precum BMJ sau Clinical Medicine Journal și Podcastul de Genetică al Universității din Oxford.

surse legate de locuri de muncă cu cariere BMJ

• locuri de muncă GP
• locuri de muncă spital
• locuri de muncă Psihiatrie
• locuri de muncă de Sănătate Publică
• locuri de muncă de cercetare
• locuri de muncă NHS în Anglia
• locuri de muncă NHS în Irlanda de Nord
• locuri de muncă
• locuri de muncă NHS în țara Galilor

alte ghiduri complete de BMJ cariere

• Cum de a deveni un om de știință Clinic
• Cum de a deveni un medic boli infecțioase
• cum de a deveni un patolog medico-legale
• cum de a deveni un hematolog
• cum virusolog

1. genetică clinică, cariere de sănătate NHS, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics(accesat Noiembrie 2020)

2. concentrați-vă pe medici: Recensământul 2018-19-instrumentul de date pentru recensământul HST 2018-2019, Colegiul Regal al medicilor, document excel, publicat la 3 octombrie 2019, https://www.rcplondon.ac.uk/file/16796/download (accesat Noiembrie 2020)

3. viața profesională – genetică clinică, cariere NHS Health, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / viața profesională (accesat Nov 2020)

4. curriculum de formare de specialitate pentru Genetică clinică, Consiliul comun de formare al Colegiului Regal al medicilor, pdf, publicat Augv2010, modificat septembrie 2016, https://www.gmc-uk.org/-/media/documents/2010-clinical-genetics-curriculum–amendments-2016–final_pdf-68150420.pdf (accesat Noiembrie 2020)

5. rapoarte de concurs de recrutare de specialitate 2019, educație pentru sănătate Anglia, https://specialtytraining.hee.nhs.uk/Portals/1/Competition%20Ratios%202019_1.pdf(accesat în Noiembrie 2020)

6. instruire și dezvoltare-genetică clinică, cariere în sănătate NHS, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / instruire și dezvoltare (accesat Nov 2020)

7. tabel – venitul mediu condiționat pe specialitate, sortat după raportul dintre venitul privat și venitul NHS, Jurnalul Societății Regale de Medicină, publicat la 1 iulie 2008, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2442143/table/tbl3/(accesat Noiembrie 2020)