• Articles
• admin

Role genetika:

klinická genetika je specialita, která se zaměřuje na vyšetřování, diagnostiku a léčbu vzácných poruch a hodnocení rizika některých onemocnění na základě genetického složení pacienta.(1)

úkolem klinického genetika je provádět genetické testování, genetické poradenství a radit pacientům o jejich reprodukčních možnostech a doporučit prenatální testování na specifické poruchy, pokud je to indikováno.(1) klinický genetik bude pracovat s různými stavy, jako jsou chromozomální abnormality, poruchy jednoho genu, jako je cystická fibróza nebo srpkovitá choroba, některé druhy rakoviny, které se často dědí v rodině, jako je rakovina prsu nebo kolorektální karcinom, vrozené vady nebo vrozené poruchy učení.(1) kliničtí genetici běžně nepředepisují ani neprovádějí chirurgické zákroky.(1)

v oblasti genetiky existuje spousta výzkumných příležitostí, protože se jedná o rychle se rozvíjející specialitu, která se vyvíjí spolu se zlepšením molekulárních diagnostických technik a pokrokem v našich znalostech lidského genomu a genetických chorob.(1)

akademičtí genetici mohou pracovat v NHS, akademických institucích a univerzitách, soukromých institucích, národních řídících orgánech nebo dokonce v ozbrojených silách.(1)

v 2018/2019 sčítání vyšších speciálních stážistů ve všech specialitách ve Velké Británii bylo zjištěno, že 84% všech vyšších specializovaných stážistů v klinické genetice byly ženy.(2)

s klinickou genetikou nejsou spojeny žádné SUBSPECIALITY CCT, ale někteří genetici se mohou rozhodnout zaměřit se na genetiku specifických poruch, jako je genetika rakoviny nebo dysmorfologie.(1)

typický týden:

kliničtí genetici vidí pacienty, kteří se na ně vztahují, s klinickým zájmem nebo stavem. Většina pacientů budou ambulantní pacienti s menším podílem doporučení oddělení.(3) kliničtí genetici léčí pacienty všech věkových skupin a často vyšetřují více členů rodiny, kteří by mohli být ohroženi rodinným genetickým stavem.(3)

většina jejich práce bude obvykle prováděna v jednom z 23 regionálních genetických Center ve Velké Británii.(3) typický den zahrnuje specializovanou kliniku (např. kliniky, prenatální genetická klinika,…), následné kliniky, reagující na požadavky různých oddělení a v případě potřeby poskytující diagnostická stanoviska, multidisciplinární týmová setkání s dalšími specialisty a mnoho genetiků také vykonává pedagogické role a účastní se výzkumu.(3)

kliničtí genetici obvykle nepracují mimo pracovní dobu nebo na směny a pouze něco málo přes 5% konzultantů v klinické genetice tvrdí, že jsou o víkendech běžně v pohotovosti.(3) pohotovostní rota je implementována pouze v některých jednotkách klinické genetiky, zejména v těch, které se zaměřují na diagnostiku novorozeneckých nebo prenatálních abnormalit.(3)

asi 34% vyšších odborných stážistů pracuje méně než na plný úvazek a méně než Pracovní doba na plný úvazek je také běžná v poradenství.(2)

kliničtí genetici pracují v multidisciplinárních týmech vedle klinických poradců, klinických laboratorních vědců a techniků, lékařských tajemníků a administrativních pracovníků, praktických lékařů, psychologů, neurologů, pediatrů a řady dalších odborníků.(3)

cesta k tomu, aby se stal genetikem:

speciální výcvik pro klinickou genetiku obvykle trvá 6 let(2 roky základního výcviku, 4 roky v klinické genetice vyšší odborný výcvik).(4)

základní výcvik lze provádět buď prostřednictvím programu Core Medical Training (CMT), Acute Care Common Stem-Acute Medicine (ACCS-AM), nebo pediatrie úrovně 1.(4) úspěšné absolvování CMT nebo ACCS-AM zahrnuje absolvování plného členství v Royal College of Physicians UK (MRCP-UK) zkouška a dokončení úrovně 1 pediatrie lze dosáhnout pouze složením členství v Royal College of Paediatrics and Child Health (MRCPCH) zkouška.(4)

stážisté pak budou muset zaregistrovat u Joint Royal College of Physicians Training Board (JRCPTB) požádat o vyšší odbornou přípravu v klinické genetice.(4) poměr konkurence pro vstup do ST3 v klinické genetice byl v roce 2019 1, 93 žádostí na příspěvek.(5)

aby stážisté získali CCT, budou muset absolvovat certifikační zkoušku v lékařské genetice, jakož i průběžné hodnocení v celém vzdělávacím programu, jako jsou hodnocení na pracovišti a multisource zpětná vazba.(4)

akademický výcvik v genetice je také možnost. Někteří lékaři, jejichž cílem je pracovat v akademickém sektoru, se rozhodnou zahájit výcvik v genetice s akademickým Nadačním příspěvkem, který jim pomůže rozvíjet konkrétní sadu dovedností potřebnou pro výzkum a výuku, to však není požadavek.

lékaři s akademickými aspiracemi obvykle začínají akademickým klinickým stipendiem (ACF), obvykle se stěhují do klinické přednášky (CL) později v jejich kariéře, ale někteří stážisté se rozhodnou pokračovat jako stážisté, vstupující do klinického programu po ST4 po jejich ACF.(1)

studenti medicíny, kteří mají zájem o práci v klinické genetice, se vyzývají, aby se připojili ke své univerzitní společnosti pro genetiku, zapojili se do GMC a stali se studentskými členy specializovaných společností, např. Je také výhodné vybrat výzkumný projekt relevantní pro danou specializaci.(6)

stážisté nadace by měli být schopni prokázat dovednosti získané během výcviku a doporučuje se, aby se ucházeli o rotace nejen v genetice, ale také v souvisejících nebo podobných specialitách v případě, že jsou rotace klinické genetiky plné.(6)

nejlepší je zjistit co nejvíce o specialitě tím, že se zeptáte zkušených lékařů nebo jejich nadřízeného nebo prostřednictvím ochutnávek v dané specialitě. Doporučuje se vyzkoušet a získat zkušenosti s výukou a řízením a zadat ceny a soutěže o eseje.(6)

základní a speciální stážisté v klinické genetice by měli zajistit dobré uzemnění ve všeobecném lékařství, připojit se ke specializovaným společnostem, připojit se k časopiseckým klubům a pokusit se publikovat nebo prezentovat svou práci na konferencích.(6)

výdělky:

platy konzultantů NHS jsou stejné pro všechny speciality, ale liší se mezi Skotskem (nejvyšší), Anglií, Severním Irskem a Walesem (nejnižší) a zvyšují se službou (až do 19 let). V roce 2020 se platová pásma pohybují od £ 77,779 do £109,849. Platy mohou být dále zvýšena s NHS excellence awards.

existují příležitosti ke zvýšení platů prostřednictvím práce v soukromém sektoru nebo prostřednictvím plnění dalších povinností. Plat závisí také na instituci a bude se lišit u genetiků pracujících na univerzitách nebo vládních orgánech.

podle tabulky zveřejněné v časopise Journal of Royal Society of medicine v roce 2008 je poměr k soukromému příjmu k příjmu NHS v rámci klinické genetiky 0,09.(7)

další informace o platech v rámci NHS naleznete v úplném průvodci NHS Pay.

zdroje:

existuje spousta zdrojů k dispozici pro potenciální genetiky stážistů dále prozkoumat specialitu. Obzvláště užitečné jsou webové stránky profesionálních orgánů, například webová stránka britské společnosti pro genetickou medicínu nebo webová stránka společnosti klinické genetiky.

Mezi další užitečné zdroje patří Journal of Medical Genetics, výzkumné práce v genetice publikované v jiných časopisech, jako je BMJ nebo Clinical Medicine Journal, a University of Oxford Genetics podcast.

související zdroje práce s BMJ Careers

• GP Jobs
• Nemocnice Jobs
• psychiatrie Jobs
• veřejné zdraví Jobs
• výzkumné práce
• NHS Jobs v Anglii
• NHS Jobs v Severním Irsku
• NHS Jobs ve Skotsku
• NHS Jobs ve Walesu

další kompletní návody BMJ careers

• jak se stát klinickým vědcem
• jak se stát lékařem infekčních chorob
• jak se stát forenzním patologem
• jak se stát hematologem
• jak se stát mikrobiologem nebo virologem

1. klinická genetika, Zdravotní kariéra NHS, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics (přístup k listopadu 2020)

2. zaměření na lékaře: 2018-19 sčítání lidu-2018-2019 nástroj pro sčítání lidu HST, Royal College of Physicians, excel document, Publikováno 3 Oct 2019, https://www.rcplondon.ac.uk/file/16796/download (accessed Nov 2020)

3. pracovní život-klinická genetika, Zdravotní kariéra NHS, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / working-life (accessed Nov 2020)

4. učební plán specializačního vzdělávání pro klinickou genetiku, společná Královská Vysoká škola lékařů, pdf, Publikováno Augv2010, pozměněné září 2016, https://www.gmc-uk.org/-/media/documents/2010-clinical-genetics-curriculum–amendments-2016–final_pdf-68150420.pdf (přístup k listopadu 2020)

5. poměry soutěže o nábor specialit 2019, Health Education England, https://specialtytraining.hee.nhs.uk/Portals/1/Competition%20Ratios%202019_1.pdf (přístup k listopadu 2020)

6. školení a vývoj – klinická genetika, Zdravotní kariéra NHS, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / školení a vývoj (accessed Nov 2020)

7. tabulka-podmíněný průměrný příjem podle specializace, seřazený podle poměru soukromého příjmu k příjmu NHS, Journal of the Royal Society of Medicine, Publikováno 1 Jul 2008, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2442143/table/tbl3/ (accessed Nov 2020)