• Articles
• admin

rollen som genetiker:

klinisk genetik är en specialitet som fokuserar på utredning, diagnos och hantering av sällsynta sjukdomar och bedömning av risken för vissa sjukdomar baserat på patientens genetiska smink.(1)

en klinisk genetiker har till uppgift att utföra genetisk testning, genetisk rådgivning och ge patienter råd om deras reproduktiva alternativ och rekommendera prenatal testning för specifika störningar där det anges.(1) en klinisk genetiker kommer att arbeta med en mängd olika tillstånd, såsom kromosomavvikelser, enstaka genstörningar såsom cystisk fibros eller sicklecellsjukdom, vissa cancerformer som ofta ärvs i en familj som bröst-eller kolorektal cancer, fosterskador eller medfödda inlärningssvårigheter.(1) kliniska genetiker förskriver eller genomför vanligtvis inte kirurgiska ingrepp.(1)

det finns gott om forskningsmöjligheter inom genetikområdet eftersom det är en snabbt framåtriktad specialitet som utvecklas tillsammans med förbättringen av molekylära diagnostiska tekniker och framsteg i vår kunskap om det mänskliga genomet och genetiska sjukdomar.(1)

akademiska genetiker kan arbeta i NHS, akademiska institutioner och universitet, privata institutioner, nationella styrande organ eller till och med väpnade styrkor.(1)

i folkräkningen 2018/2019 för högre specialpraktikanter inom alla specialiteter i Storbritannien fann man att 84% av alla högre specialpraktikanter inom klinisk genetik var kvinnor.(2)

det finns inga CCT-subspecialiteter associerade med klinisk genetik, men vissa genetiker kan välja att fokusera på genetiken för specifika störningar som cancergenetik eller dysmorfologi.(1)

en typisk vecka:

kliniska genetiker ser patienter som hänvisas till dem med en klinisk oro eller ett tillstånd. De flesta av patienterna kommer att vara öppenvårdspatienter med en mindre andel av avdelningsreferenser.(3) kliniska genetiker behandlar patienter i alla åldrar, och de skärmar ofta flera familjemedlemmar som kan vara i riskzonen för ett familjärt genetiskt tillstånd.(3)

det mesta av deras arbete kommer vanligtvis att utföras i ett av de 23 regionala genetikcentren i Storbritannien.(3) en typisk dag inkluderar en specialistklinik (t. ex., cancergenetikklinik, prenatal genetisk klinik,…), uppföljningskliniker, svara på förfrågningar från olika avdelningar och ge diagnostiska åsikter där det behövs, tvärvetenskapliga teammöten med andra specialister och många genetiker åtar sig också undervisningsroller och deltar i forskning.(3)

kliniska genetiker arbetar normalt inte utanför timmar eller i skift, och bara drygt 5% av konsulterna inom klinisk genetik säger att de rutinmässigt är på samtal på helgerna.(3) en jourhavande rota implementeras endast i vissa kliniska genetikenheter, särskilt hos dem som är inriktade på att diagnostisera neonatala eller prenatala avvikelser.(3)

cirka 34% av högre specialpraktikanter arbetar mindre än heltid, och mindre än heltidsarbetstid är också vanliga inom konsultverksamhet.(2)

kliniska genetiker arbetar i tvärvetenskapliga team tillsammans med kliniska rådgivare, kliniska laboratorieforskare och tekniker, medicinska sekreterare och administrativ personal, samt läkare, psykologer, neurologer, barnläkare och en rad andra specialister.(3)

vägen till att bli genetiker:

specialutbildningen för klinisk genetik tar vanligtvis 6 år (2 års kärnutbildning, 4 år i klinisk genetik högre specialutbildning).(4)

kärnutbildning kan göras antingen via ett Core Medical Training (CMT) – program, Acute Care Common Stem-Acute Medicine (ACCS-AM) eller Nivå 1 barnläkare.(4) det framgångsrika slutförandet av CMT eller ACCS-AM inkluderar att klara det fulla medlemskapet i Royal College of Physicians UK (MRCP-UK) examen, och slutförandet av Nivå 1 barnläkare kan endast uppnås genom att godkänna medlemskapet i Royal College of Paediatrics and Child Health (MRCPCH) examen.(4)

praktikanter kommer då att behöva registrera sig hos Joint Royal Colleges of Physicians Training Board (JRCPTB) för att ansöka om högre specialutbildning i klinisk genetik.(4) konkurrensförhållandet för inträde i ST3 inom klinisk genetik var 1,93 ansökningar per post 2019.(5)

för att förvärva en CCT måste praktikanter ha godkänt Certifikatundersökningen i medicinsk genetik, liksom den pågående bedömningen under hela träningsprogrammet, såsom Arbetsplatsbaserade bedömningar och multisource feedback.(4)

akademisk utbildning i genetik är också ett alternativ. Vissa läkare som syftar till att arbeta inom den akademiska sektorn beslutar att starta sin utbildning i genetik med en akademisk Grundpost för att hjälpa dem att utveckla den specifika kompetensuppsättning som behövs för forskning och undervisning, men detta är inte ett krav.

läkare med akademiska ambitioner börjar vanligtvis med ett Academic Clinical Fellowship (ACF), som vanligtvis går vidare till klinisk föreläsning (CL) senare i sin karriär, men vissa praktikanter väljer att fortsätta som ST – praktikanter och går in i det kliniska programmet efter ST4 efter deras ACF.(1)

medicinska studenter som är intresserade av att arbeta inom klinisk genetik uppmuntras att gå med i deras universitetssamhälle för genetik, engagera sig i GMC och bli studentmedlemmar i specialföreningarna, t.ex. British Society for Genetic Medicine eller Clinical Genetics Society. Det är också fördelaktigt att välja ett forskningsprojekt som är relevant för specialiteten.(6)

Grundpraktikanter bör kunna visa färdigheter som förvärvats under träning och rekommenderas att ansöka om rotationer inte bara inom genetik utan också associerade eller liknande specialiteter om de kliniska genetikrotationerna är fulla.(6)

det är bäst att ta reda på så mycket som möjligt om specialiteten genom att fråga erfarna läkare eller deras handledare eller via smakprov i specialiteten. Det rekommenderas att försöka få undervisning och erfarenhet och ange uppsats priser och tävlingar.(6)

kärn-och specialutbildare i klinisk genetik bör säkerställa god grund i allmänmedicin, gå med i specialföreningarna, gå med i Tidskriftsklubbar och försöka publiceras eller presentera sitt arbete på konferenser.(6)

resultat:

NHS-konsultlöner är desamma för alla specialiteter men varierar mellan Skottland (högsta), England, Nordirland och Wales (lägsta) och ökar med service (upp till 19 år). År 2020 varierar lönebanden från 77 779 till 109 849 till 109 849. Lönerna kan förbättras ytterligare med NHS excellence awards.

det finns möjligheter till löneförbättring genom att arbeta i den privata sektorn eller genom att ta ytterligare ansvar. Lön beror också på institutionen och kommer att vara annorlunda för genetiker som arbetar i universitet eller myndigheter.

enligt en tabell publicerad av Journal of the Royal Society of medicine 2008 är förhållandet till privat inkomst till NHS-inkomst inom klinisk genetik 0,09.(7)

för mer information om löner inom NHS, är du välkommen att granska den kompletta guiden till NHS Pay.

resurser:

det finns gott om resurser tillgängliga för potentiella genetik praktikanter att ytterligare utforska specialitet. Webbplatserna för yrkesorganisationer är särskilt användbara, till exempel webbplatsen British Society for Genetic Medicine eller webbplatsen Clinical Genetics Society.

andra användbara resurser inkluderar Journal of Medical Genetics, forskningspapper i genetik publicerade i andra tidskrifter som BMJ eller Clinical Medicine Journal och University of Oxford Genetics podcast.

relaterade Jobbkällor med BMJ-karriärer

• GP-jobb
• Sjukhusjobb
• psykiatri jobb
• Folkhälsojobb
• Forskningsjobb
• NHS-jobb i England
• NHS-jobb i Nordirland
• NHS-jobb i Skottland
• NHS jobb i Wales

andra kompletta guider av BMJ karriärer

• hur man blir en klinisk forskare
• hur man blir en smittsam sjukdom läkare
• hur man blir en rättsmedicinsk patolog
• hur man blir en hematolog
• hur man blir en mikrobiolog eller virolog

1. klinisk genetik, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics(åtkomst Nov 2020)

2. fokusera på läkare: 2018-19 folkräkning-2018-2019 HST folkräkningsdataverktyg, Royal College of Physicians, excel-dokument, publicerat 3 okt 2019, https://www.rcplondon.ac.uk/file/16796/download(åtkomst Nov 2020)

3. arbetsliv-klinisk genetik, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / arbetsliv (åtkomst Nov 2020)

4. specialutbildningsplan för klinisk genetik, Joint Royal College of Physicians Training Board, pdf, publicerad Augv2010, ändrad Sep 2016, https://www.gmc-uk.org/-/media/documents/2010-clinical-genetics-curriculum–amendments-2016–final_pdf-68150420.pdf(åtkomst Nov 2020)

5. Specialrekryteringstävlingsförhållanden 2019, hälsoutbildning England, https://specialtytraining.hee.nhs.uk/Portals/1/Competition%20Ratios%202019_1.pdf (åtkomst Nov 2020)

6. utbildning och utveckling – klinisk genetik, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / utbildning och utveckling (åtkomst Nov 2020)

7. tabell-villkorlig medelinkomst efter specialitet, sorterad efter förhållandet mellan privat inkomst och NHS-inkomst, Journal of the Royal Society of Medicine, publicerad 1 Jul 2008, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2442143/table/tbl3/(åtkomst Nov 2020)