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um teste do gene do câncer de mama (BRCA) é um teste de sangue ou saliva para verificar a mutação no gene responsável pelo controle do crescimento normal das células, ou seja, BRCA1 e BRCA2. O teste BRCA 1 e o teste BRCA 2 juntos são feitos para detectar mutação nos cromossomos.
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o Que é o BRCA Teste?
o teste genético é um teste médico que identifica a mutação (mudança errática) nos cromossomos, genes ou proteínas. O resultado do teste pode descartar ou confirmar uma suspeita de condição genética ou determinar as chances de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma determinada doença.
um teste do gene do câncer de mama (BRCA) é um teste de sangue ou saliva para verificar a mutação no gene responsável pelo controle do crescimento normal das células, ou seja, BRCA1 e BRCA2. Encontrar mutações nesses oncogenes pode ajudar a avaliar o risco de desenvolver câncer de mama e ovário.
Para saber mais sobre o câncer de mama consulte aqui http://www.breastcancer.org
Para saber mais sobre o câncer de ovário consulte aqui http://www.webmd.com/ovarian-cancer
o Que é o BRCA 1 e BRCA 2 Teste?
BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumores encontrados em todos os seres humanos. Eles produzem proteínas responsáveis pelo reparo do DNA quebrado. Algumas mutações (alterações) nesses genes podem causar a ausência da proteína, resultando na falta de processo de reparo do DNA.
as células com DNA quebrado podem causar novas mutações, resultando no crescimento incontrolável de células anormais que levam ao câncer.
os pesquisadores identificaram mais de 1800 mutações BRCA1. Nem todas as mutações causam câncer. Algumas mutações estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama ou câncer de ovário.
as mutações BRCA1 e BRCA2 juntas representam 5-10% de todos os cânceres de mama. Câncer de mama e ovário devido a BRCA1 e BRCA2 tendem a se desenvolver em uma idade mais jovem em comparação com suas contrapartes não hereditárias.
uma mutação BRCA1 ou BRCA2 prejudicial pode ser herdada da mãe ou do Pai. Uma criança tem 50% de chance de herdar o gene defeituoso de seu pai positivo para mutação.
mutações nocivas de BRCA1 e BRCA2 também podem causar outros tipos de câncer, além do câncer de mama e ovário. A mutação BRCA1 também pode causar câncer de trompa de Falópio em mulheres.
homens com mutações BRCA2 estão em maior risco de câncer de mama. Homens e mulheres com BRCA1 e BRCA2 podem ter um risco aumentado de câncer de pâncreas. O risco de câncer de próstata também é aumentado em homens.
por que um teste BRCA é feito?
o teste genético BRCA é feito para determinar se há alguma mutação em seu DNA. Essa mutação aumentará o risco de câncer de mama.
também aumenta o risco de cânceres como o
- câncer de Ovário
- câncer de Próstata
- câncer de Pâncreas
- Melanoma
o Seu médico vai pedir o BRCA teste nos seguintes casos.
- história de cancro da mama diagnosticada antes dos 45 anos de idade.
- uma história de ter mais de um câncer.
- história familiar de câncer de mama.
- um parente com mutação BRCA.
como é feito o teste BRCA?
Geralmente, o teste BRCA é um exame de sangue simples. Uma agulha será injetada na veia para extrair a amostra de sangue. Depois de extrair amostras de sangue suficientes, uma bola de algodão será pressionada contra o local da punção para parar o sangramento.
a amostra de sangue coletada será enviada para teste de DNA.
em alguns casos, o teste pode ser feito com a amostra de saliva em vez da amostra de sangue.
quais são os benefícios do teste BRCA?
a seguir estão os benefícios do teste genético:
- ajuda a identificar pessoas mais propensas a desenvolver uma condição médica que pode ser evitável. Pessoas com mutação BRCA e histórico familiar forte podem optar pela remoção de seios e ovários como medida preventiva.
- um verdadeiro resultado negativo proporciona uma sensação de alívio em relação ao risco futuro de câncer e elimina todo o estresse de exames frequentes, testes e cirurgias preventivas desnecessárias. Além disso, se uma pessoa for encontrada negativa da mutação BRCA, seus filhos não herdarão a suscetibilidade da família ao câncer.
quais são as limitações do teste BRCA?
-
uma séria desvantagem é a dificuldade em interpretar o resultado do teste. O teste não pode determinar se uma pessoa desenvolverá sintomas da doença.
- uma pessoa encontrada positiva da mutação pode nunca desenvolver a doença. Os cientistas são da opinião de que fatores ambientais e / ou outras mutações desconhecidas podem ser necessárias para desencadear o aparecimento da doença.
- o teste genético é propenso a provocar uma quantidade considerável de ansiedade, especialmente quando a pessoa assintótica é considerada positiva. Pode aumentar o nível de estresse e pode prejudicar os relacionamentos.
um conselheiro genético desempenha um papel muito importante no teste genético. Ela estará trabalhando ao lado do médico e se envolverá em seguir
- ela fornecerá detalhes sobre as limitações e riscos envolvidos na realização do teste genético.
- confirmar o diagnóstico da doença.
- fornecer informações sobre a doença, sua implicação presente e futura.
- avaliará o risco de desenvolver a doença e, portanto, aconselhará o tratamento preventivo de acordo
- ele responderá a todas as perguntas do paciente e fornecerá apoio psicológico a ele e seus familiares.
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