• Articles
• admin

rola genetyka:

genetyka kliniczna to specjalność, która koncentruje się na badaniu, diagnozowaniu i leczeniu rzadkich zaburzeń oraz ocenie ryzyka niektórych chorób na podstawie składu genetycznego pacjenta.(1)

zadaniem genetyka klinicznego jest wykonywanie badań genetycznych, poradnictwo genetyczne i doradzanie pacjentom w zakresie ich możliwości rozrodczych oraz zalecanie badań prenatalnych w przypadku określonych zaburzeń, jeśli jest to wskazane.(1) genetyk kliniczny będzie pracował z różnymi warunkami, takimi jak nieprawidłowości chromosomalne, zaburzenia pojedynczego genu, takie jak mukowiscydoza lub niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niektóre nowotwory, które są często dziedziczone w rodzinie, takie jak rak piersi lub jelita grubego, wady wrodzone lub wrodzone trudności w uczeniu się.(1) genetycy kliniczni często nie przepisują ani nie podejmują interwencji chirurgicznych.(1)

istnieje wiele możliwości badawczych w dziedzinie genetyki, ponieważ jest to szybko rozwijająca się specjalność, rozwijająca się wraz z ulepszeniem technik diagnostyki molekularnej i postępem w naszej wiedzy na temat ludzkiego genomu i chorób genetycznych.(1)

genetycy akademiccy mogą pracować w NHS, instytucjach akademickich i uniwersytetach, instytucjach prywatnych, krajowych organach zarządzających, a nawet siłach zbrojnych.(1)

w 2018/2019 spisie wyższych stażystów specjalizujących się we wszystkich specjalnościach w Wielkiej Brytanii stwierdzono, że 84% wszystkich wyższych stażystów specjalizujących się w genetyce klinicznej to kobiety.(2)

nie ma podsektorów CCT związanych z genetyką kliniczną, ale niektórzy genetycy mogą skupić się na genetyce określonych zaburzeń, takich jak genetyka raka lub dysmorfologia.(1)

typowy tydzień:

genetycy kliniczni widzą pacjentów skierowanych do nich z klinicznym problemem lub stanem. Większość pacjentów będzie ambulatoryjnie z mniejszym odsetkiem skierowań na oddział.(3) genetycy kliniczni leczą pacjentów w każdym wieku i często badają wielu członków rodziny, którzy mogą być narażeni na rodzinną chorobę genetyczną.(3)

większość ich prac będzie zwykle wykonywana w jednym z 23 regionalnych centrów genetycznych w Wielkiej Brytanii.(3) typowy dzień obejmuje specjalistyczną przychodnię (np., Cancer genetics clinic, prenatal genetic clinic,…), follow-up clinics, odpowiadając na prośby z różnych oddziałów i udzielając opinii diagnostycznych w razie potrzeby, multidyscyplinarne spotkania zespołów z innymi specjalistami, a wielu genetyków podejmuje również role dydaktyczne i uczestniczy w badaniach.(3)

genetycy kliniczni zwykle nie pracują poza godzinami lub na zmianę, a tylko nieco ponad 5% konsultantów w dziedzinie genetyki klinicznej twierdzi, że są rutynowo dyżurni w weekendy.(3) Dyżurna rota jest realizowana tylko w niektórych jednostkach genetyki klinicznej, szczególnie w tych, które koncentrują się na diagnozowaniu nieprawidłowości noworodkowych lub prenatalnych.(3)

około 34% stażystów o wyższej specjalności pracuje krócej niż w pełnym wymiarze godzin, a w konsultacjach często pracuje się krócej niż w pełnym wymiarze godzin.(2)

genetycy kliniczni pracują w multidyscyplinarnych zespołach obok doradców klinicznych, naukowców i techników laboratorium klinicznego, sekretarek medycznych i personelu administracyjnego, a także lekarzy, psychologów, neurologów, pediatrów i wielu innych specjalistów.(3)

droga do zostania genetykiem:

szkolenie specjalistyczne w zakresie genetyki klinicznej trwa zwykle 6 lat (2 lata szkolenia podstawowego, 4 lata w zakresie genetyki klinicznej wyższe szkolenie specjalistyczne).(4)

szkolenie podstawowe może odbywać się za pośrednictwem programu Core Medical Training (CMT), Acute Care Common Stem – Acute Medicine (ACCS-AM) lub pediatrii poziomu 1.(4) pomyślne ukończenie CMT lub ACCS-AM obejmuje zdanie pełnego członkostwa w Royal College Of Physicians UK (MRCP-UK) egzamin, a ukończenie poziomu 1 Pediatria może być osiągnięte tylko przez zdanie członkostwa w Royal College of Paediatrics and Child Health (MRCPCH) egzamin.(4)

Stażyści będą musieli zarejestrować się w Joint Royal Colleges of Physicians Training Board (JRCPTB), aby ubiegać się o wyższe szkolenie specjalistyczne w genetyce klinicznej.(4) współczynnik konkurencji dla wejścia na ST3 w genetyce klinicznej wynosił 1,93 wniosków na stanowisko w 2019 r.(5)

aby uzyskać CCT, stażyści będą musieli zdać egzamin certyfikacyjny z genetyki medycznej, jak również bieżącą ocenę w trakcie całego programu szkoleniowego, taką jak oceny oparte na miejscu pracy i informacje zwrotne z wielu źródeł.(4)

akademickie szkolenie z genetyki jest również opcją. Niektórzy lekarze dążący do pracy w sektorze akademickim decydują się rozpocząć szkolenie z genetyki ze stanowiskiem Fundacji akademickiej, aby pomóc im rozwinąć konkretny zestaw umiejętności potrzebnych do badań i nauczania, jednak nie jest to wymagane.

lekarze z aspiracjami akademickimi zwykle zaczynają od akademickiego stypendium klinicznego (ACF), Zwykle przechodząc na wykłady kliniczne (Cl) w późniejszym okresie kariery, ale niektórzy stażyści decydują się kontynuować jako stażyści ST, przystępując do programu klinicznego po ST4 po ich ACF.(1)

studenci medycyny zainteresowani pracą w genetyce klinicznej są zachęcani do przyłączenia się do ich university society for genetics, zaangażować się w GMC, i stać się członkami studenckich towarzystw specjalistycznych, np., British Society for Genetic Medicine lub Clinical Genetics Society. Korzystne jest również wybranie projektu badawczego odpowiedniego dla danej specjalności.(6)

stażyści Fundacji powinni być w stanie wykazać umiejętności nabyte podczas szkolenia i powinni ubiegać się o rotacje nie tylko w genetyce, ale także w pokrewnych lub podobnych specjalnościach, w przypadku gdy rotacje genetyki klinicznej są pełne.(6)

najlepiej dowiedzieć się jak najwięcej o specjalności, pytając doświadczonych lekarzy lub ich przełożonego, lub poprzez sesje degustacyjne w specjalności. Warto spróbować zdobyć doświadczenie w nauczaniu i zarządzaniu oraz wziąć udział w konkursach i konkursach.(6)

stażyści zajmujący się genetyką kliniczną powinni zapewnić dobre uziemienie w medycynie ogólnej, dołączyć do towarzystw specjalistycznych, dołączyć do klubów czasopism i spróbować opublikować lub zaprezentować swoją pracę na konferencjach.(6)

zarobki:

wynagrodzenia konsultantów NHS są takie same dla wszystkich specjalności, ale różnią się między Szkocją (najwyższa), Anglią, Irlandią Północną i Walią (Najniższa) i rosną wraz z obsługą (do 19 lat). W 2020 r. zakresy wynagrodzeń wahają się od 77 779 zł do 109 849 zł. Wynagrodzenia można dodatkowo zwiększyć dzięki nagrodom NHS excellence awards.

istnieją możliwości zwiększenia wynagrodzeń poprzez pracę w sektorze prywatnym lub podejmowanie dodatkowych obowiązków. Wynagrodzenie zależy również od instytucji i będzie inne dla genetyków pracujących na uniwersytetach lub organach rządowych.

według tabeli opublikowanej przez Journal of the Royal Society of medicine w 2008 r. stosunek dochodów prywatnych do dochodów NHS w genetyce klinicznej wynosi 0,09.(7)

aby uzyskać więcej informacji na temat wynagrodzeń w ramach NHS, zapoznaj się z kompletnym przewodnikiem po płatnościach NHS.

zasoby:

istnieje wiele zasobów dostępnych dla potencjalnych stażystów genetyki do dalszego zbadania specjalności. Szczególnie przydatne są strony internetowe organizacji zawodowych, na przykład strona British Society for Genetic Medicine lub Strona Clinical Genetics Society.

inne przydatne zasoby to Journal of Medical Genetics, artykuły naukowe z genetyki publikowane w innych czasopismach, takich jak BMJ lub Clinical Medicine Journal, a także Podcast University of Oxford Genetics.

powiązane Źródła pracy z BMJ kariery

• praca GP
• Praca w szpitalu
• Praca w psychiatrii
• Praca w zdrowiu publicznym
• Praca w badaniach naukowych
• Praca w NHS w Anglii
• Praca w NHS w Irlandii Północnej
• Praca w NHS w Szkocji
• NHS praca w Walii

other complete guides by BMJ kariera

• Jak zostać naukowcem klinicznym
• Jak zostać lekarzem chorób zakaźnych
• jak zostać patologiem sądowym
• jak zostać hematologiem
• jak zostać mikrobiologiem lub wirusologiem

1. genetyka kliniczna, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics (dostęp listopad 2020)

2. skup się na lekarzach: 2018-19 census-2018-2019 HST census data tool, Royal College Of Physicians, dokument excel, opublikowany 3 października 2019, https://www.rcplondon.ac.uk/file/16796/download (dostęp listopad 2020)

3. Working life-clinical genetics, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics/working-life (dostęp listopad 2020)

4. Specialty training curriculum for clinical genetics, Joint Royal College Of Physicians Training Board, pdf, opublikowany Sierpień 2010, zmieniony Wrzesień 2016, https://www.gmc-uk.org/-/media/documents/2010-clinical-genetics-curriculum–amendments-2016–final_pdf-68150420.pdf (dostęp listopad 2020)

5. specialty recruitment competition ratio 2019, Health Education England, https://specialtytraining.hee.nhs.uk/Portals/1/Competition%20Ratios%202019_1.pdf (dostęp listopad 2020)

6. szkolenia i rozwój – genetyka kliniczna, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / szkolenia-i-rozwój (dostęp listopad 2020)

7. tabela-średni dochód warunkowy według specjalności, posortowany według stosunku dochodu prywatnego do dochodu NHS, Journal of the Royal Society of Medicine, published 1 Jul 2008, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2442143/table/tbl3/ (accessed Nov 2020)