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乳がん（BRCA）遺伝子検査は、細胞の正常な増殖を制御する遺伝子、すなわちBRCA1およびBRCA2の変異をチェックするための血液または唾液検査です。 ＢＲＣＡ１試験およびＢＲＣＡ２試験は、染色体の突然変異を検出するために一緒に行われる。

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BRCAテストとは何ですか？

遺伝子検査は、染色体、遺伝子、またはタンパク質の突然変異（不規則な変化）を特定する医学的検査です。 検査の結果は、遺伝的状態の疑いを除外または確認したり、特定の疾患を発症または通過する可能性を判断したりすることができます。

乳がん（BRCA）遺伝子検査は、細胞の正常な増殖を制御する遺伝子、すなわちBRCA1およびBRCA2の変異をチェックするための血液または唾液検査です。 これらの癌遺伝子の変異を発見することは、乳癌および卵巣癌を発症するリスクを評価するのに役立ち得る。

乳がんの詳細についてはこちらを参照してくださいhttp://www.breastcancer.org

卵巣がんの詳細についてはこちらを参照してくださいhttp://www.webmd.com/ovarian-cancer

BRCA1検査とBRCA2検査とは何ですか？

BRCA1およびBRCA2は、すべてのヒトに見られる腫瘍抑制遺伝子である。 それらは壊れたDNAの修理に責任がある蛋白質を作り出します。 これらの遺伝子のある突然変異（変化）によりDNA修理プロセスの欠乏に終って蛋白質の不在を引き起こすかもしれません。

DNAが切断された細胞はさらなる変異を引き起こし、異常な細胞が制御不能に増殖して癌に至る可能性があります。

研究者は、1800以上のBRCA1変異を同定しています。 すべての突然変異が癌を引き起こすわけではありません。 ある突然変異は乳癌または卵巣癌の高められた危険と関連付けられます。

BRCA1とBRCA2の突然変異は、すべての乳がんの5-10％を占めています。 BRCA1およびBRCA2による乳癌および卵巣癌は、それらの非遺伝性の対応物と比較して、より若い年齢で発症する傾向がある。

有害なBRCA1またはBRCA2変異は、母親または父親のいずれかから継承することができます。 子供は彼の突然変異陽性の親から障害のある遺伝子を継承する50％のチャンスを持っています。

BRCA1およびBRCA2の有害な突然変異は、乳癌および卵巣癌に加えて他のタイプの癌も引き起こす可能性がある。 BRCA1突然変異はまた女性で卵管癌を引き起こすかもしれません。

BRCA2変異を持つ男性は乳がんのリスクが高い。 BRCA1およびBRCA2の人そして女性に膵臓癌の高められた危険があるかもしれません。 前立腺癌の危険はまた人で高められます。

なぜBRCAテストが行われるのですか？

BRCA遺伝子検査は、あなたのDNAに変異があるかどうかを判断するために行われます。 この突然変異は乳癌の危険を高めます。

また、

• 卵巣がん
• 前立腺がん
• 膵臓がん
• 黒色腫

医師は以下の場合にBRCA検査を注文します。

• 45歳以前に診断された乳がんの病歴。
• 複数のがんの既往歴。
• 乳がんの家族歴。
• BRCA変異を持つ親戚。

BRCAテストはどのように行われますか？

一般的に、BRCA検査は単純な血液検査です。 針は静脈に血液サンプルを引くために注入されます。 十分な血液サンプルを採取した後、出血を止めるために穿刺部位に綿球を押し付けます。

採取された血液サンプルはDNA検査のために送られます。

場合によっては、血液サンプルの代わりに唾液サンプルを使用して検査を行うことがあります。

BRCAテストの利点は何ですか？

遺伝子検査の利点は次のとおりです:

• それは予防可能かもしれない病状を開発するために傾向がある人々を識別するのを助けます。 BRCA変異と強い家族歴を持つ人々は、予防措置として胸や卵巣の除去を選ぶことができます。
• 真の否定的な結果は、癌の将来のリスクに関する安堵感を提供し、頻繁な健診、検査、不要な予防手術のすべてのストレスを取り除きます。 また人がBRCAの突然変異の否定的見つけられれば彼/彼女の子供は癌への家族の感受性を受継いではないです。

BRCAテストの制限は何ですか？

• 重大な欠点は、テストの結果を解釈することが困難である。 テストは人が病気の徴候を開発するかどうか確認できません。

• 変異に陽性であることが判明した人は、この疾患を発症しない可能性があります。 科学者は、環境要因および/または他の未知の突然変異が疾患の発症を誘発するために必要とされ得るという意見である。
• 遺伝子検査は、特に無症候性の人が陽性であることが判明した場合、かなりの量の不安を引き起こす傾向があります。 それは圧力のレベルを増加し、関係を緊張させるかもしれない。

遺伝子カウンセラーは遺伝子検査において非常に重要な役割を果たしています。 彼女は医師と一緒に働き、遺伝子検査を受けることに伴う制限とリスクに関する詳細を提供する

• に続くことに従事します。
• 障害の診断を確認します。
• は、疾患、その現在、および将来の含意に関する情報を提供する。
• は病気を発症するリスクを評価し、それに応じて予防的治療をアドバイスします
• 彼は患者のすべての質問に答え、彼と彼の家族に心理的支援を提

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