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Il ruolo di un genetista:

La genetica clinica è una specialità che si concentra sull’indagine, la diagnosi e la gestione delle malattie rare e la valutazione del rischio di alcune malattie in base al patrimonio genetico del paziente.(1)

Il compito di un genetista clinico è quello di eseguire test genetici, consulenza genetica e consigliare i pazienti sulle loro opzioni riproduttive e raccomandare test prenatali per disturbi specifici dove indicato.(1) Un genetista clinico lavorerà con una varietà di condizioni, come anomalie cromosomiche, disturbi genetici singoli come la fibrosi cistica o la malattia a cellule falciformi, alcuni tumori che sono spesso ereditati in una famiglia come il cancro al seno o al colon-retto, difetti alla nascita o disabilità di apprendimento congenite.(1) I genetisti clinici non prescrivono o intraprendono comunemente gli interventi chirurgici.(1)

Ci sono molte opportunità di ricerca nel campo della genetica in quanto è una specialità in rapido progresso, che si sviluppa accanto al miglioramento delle tecniche diagnostiche molecolari e all’avanzamento della nostra conoscenza del genoma umano e delle malattie genetiche.(1)

I genetisti accademici possono lavorare nel SSN, nelle istituzioni accademiche e nelle università, nelle istituzioni private, negli organi di governo nazionali o persino nelle forze armate.(1)

Nel censimento 2018/2019 dei tirocinanti di specialità superiori in tutte le specialità nel Regno Unito, è stato riscontrato che l ‘ 84% di tutti i tirocinanti di specialità superiori in genetica clinica erano donne.(2)

Non esistono sottospecie CCT associate alla genetica clinica, ma alcuni genetisti possono scegliere di concentrarsi sulla genetica di disturbi specifici come la genetica del cancro o la dismorfologia.(1)

Una settimana tipica:

I genetisti clinici vedono i pazienti riferiti a loro con una preoccupazione clinica o una condizione. La maggior parte dei pazienti saranno pazienti ambulatoriali con una percentuale minore di rinvii in reparto.(3) I genetisti clinici trattano pazienti di tutte le età e spesso schermano più membri della famiglia che potrebbero essere a rischio di una condizione genetica familiare.(3)

La maggior parte del loro lavoro sarà di solito svolto in uno dei 23 centri regionali di genetica nel Regno Unito.(3) Una giornata tipo include una clinica specialistica (ad es., clinica genetica del cancro, clinica genetica prenatale, clinics), cliniche di follow-up, rispondendo alle richieste di diversi reparti e dando pareri diagnostici dove necessario, riunioni di team multidisciplinari con altri specialisti, e molti genetisti svolgono anche ruoli di insegnamento e partecipano alla ricerca.(3)

I genetisti clinici normalmente non lavorano fuori orario o a turni, e solo poco più del 5% dei consulenti in genetica clinica afferma di essere regolarmente di guardia nei fine settimana.(3) Una rota su chiamata è implementata solo in alcune unità di genetica clinica, specialmente in quelle focalizzate sulla diagnosi di anomalie neonatali o prenatali.(3)

Circa il 34% dei tirocinanti specializzati superiori lavora meno del tempo pieno, e meno dell’orario di lavoro a tempo pieno sono comuni anche nella consulenza.(2)

I genetisti clinici lavorano in gruppi multidisciplinari accanto a consulenti clinici, scienziati e tecnici di laboratorio clinico, segretari medici e personale amministrativo, nonché medici generici, psicologi, neurologi, pediatri e una serie di altri specialisti.(3)

Il percorso per diventare un genetista:

La formazione specialistica per la genetica clinica richiede solitamente 6 anni (2 anni di formazione di base, 4 anni in genetica clinica formazione specialistica superiore).(4)

La formazione di base può essere effettuata tramite un programma di formazione medica di base (CMT), una medicina Stem – acuta comune (ACCS-AM) o una pediatria di livello 1.(4) Il completamento con successo di CMT o ACCS-AM comprende il superamento della piena adesione del Royal College of Physicians UK (MRCP-UK) esame, e il completamento di livello 1 pediatria può essere raggiunto solo superando l’appartenenza del Royal College of Paediatrics and Child Health (MRCPCH) esame.(4)

I tirocinanti saranno quindi tenuti a registrarsi presso il Joint Royal Colleges of Physicians Training Board (JRCPTB) per richiedere una formazione specialistica superiore in genetica clinica.(4) Il rapporto di concorrenza per l’ingresso in ST3 nella genetica clinica era di 1,93 applicazioni per post in 2019.(5)

Per acquisire una TDC, i tirocinanti dovranno aver superato l’esame di certificazione in Genetica medica, nonché la valutazione in corso durante tutto il programma di formazione, quali valutazioni basate sul posto di lavoro e feedback multisource.(4)

La formazione accademica in genetica è anche un’opzione. Alcuni medici che mirano a lavorare nel settore accademico decidono di iniziare la loro formazione in genetica con un posto di Fondazione accademica per aiutarli a sviluppare le competenze specifiche necessarie per la ricerca e l’insegnamento, tuttavia questo non è un requisito.

I medici con aspirazioni accademiche di solito iniziano con una borsa di studio clinica accademica (ACF), di solito passando a Clinical Lectureship (CL) più tardi nella loro carriera, ma alcuni tirocinanti scelgono di continuare come tirocinanti ST, entrando nel programma clinico post – ST4 dopo il loro ACF.(1)

Gli studenti di medicina interessati a lavorare in genetica clinica sono incoraggiati a unirsi alla loro società universitaria per la genetica, essere coinvolti con il GMC e diventare membri studenti delle società specializzate, ad esempio, British Society for Genetic Medicine o Clinical Genetics Society. È anche utile scegliere un progetto di ricerca pertinente alla specialità.(6)

I tirocinanti della Fondazione dovrebbero essere in grado di dimostrare le competenze acquisite durante la formazione e sono invitati a richiedere rotazioni non solo in genetica, ma anche specialità associate o simili nel caso in cui le rotazioni genetiche cliniche siano piene.(6)

È meglio scoprire il più possibile sulla specialità chiedendo medici esperti o il loro supervisore, o tramite sessioni di assaggio nella specialità. Si raccomanda di cercare di acquisire esperienza di insegnamento e di gestione e di inserire premi e concorsi a tema.(6)

Core e specialità tirocinanti in genetica clinica dovrebbero garantire una buona messa a terra in medicina generale, unirsi alle società di specialità, unirsi club Journal, e cercare di ottenere pubblicato o presentare il loro lavoro a conferenze.(6)

Guadagni:

Gli stipendi dei consulenti NHS sono gli stessi per tutte le specialità, ma variano tra Scozia (più alta), Inghilterra, Irlanda del Nord e Galles (più bassa) e aumentano con il servizio (fino a 19 anni). Nel 2020 le fasce salariali vanno da £77.779 a £109.849. Gli stipendi possono essere ulteriormente migliorati con NHS excellence awards.

Vi sono opportunità di miglioramento salariale attraverso il lavoro nel settore privato o attraverso l’assunzione di responsabilità aggiuntive. Lo stipendio dipende anche dall’istituzione e sarà diverso per i genetisti che lavorano nelle università o negli enti governativi.

Secondo una tabella pubblicata dal Journal of the Royal Society of Medicine nel 2008, il rapporto tra reddito privato e reddito NHS all’interno della genetica clinica è 0,09.(7)

Per ulteriori informazioni sugli stipendi all’interno del NHS, non esitate a rivedere la Guida completa al NHS Pay.

Risorse:

Ci sono molte risorse disponibili per i potenziali tirocinanti di genetica per esplorare ulteriormente la specialità. I siti web degli organismi professionali sono particolarmente utili, ad esempio il sito web della British Society for Genetic Medicine o il sito web della Clinical Genetics Society.

Altre risorse utili includono il Journal of Medical Genetics, articoli di ricerca in genetica pubblicati in altre riviste come il BMJ o Clinical Medicine Journal, e l’Università di Oxford Genetics podcast.

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1. Genetica clinica, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics (accesso novembre 2020)

2. Concentrati sui medici: 2018-19 censimento – 2018-2019 HST dati del censimento strumento, il Royal College of Physicians, documento excel, pubblicato il 3 Ottobre 2019, https://www.rcplondon.ac.uk/file/16796/download (consultato il Nov 2020)

3. vita di Lavoro di genetica clinica, NHS Salute Carriera, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics/lavoro-vita (accessibile Nov 2020)

4. Specialità della formazione di genetica clinica, Joint Royal College of Physicians di Formazione a Bordo, pdf, pubblicato Augv2010, modificato Settembre 2016, https://www.gmc-uk.org/-/media/documents/2010-clinical-genetics-curriculum–amendments-2016–final_pdf-68150420.pdf (consultato il Nov 2020)

5. Specialità di concorso per l’assunzione a rapporti 2019, l’Educazione alla Salute Inghilterra, https://specialtytraining.hee.nhs.uk/Portals/1/Competition%20Ratios%202019_1.pdf (consultato il Nov 2020)

6. Formazione e sviluppo – genetica clinica, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics /formazione e sviluppo (accesso novembre 2020)

7. Tabella – reddito medio condizionale per specialità, ordinato per rapporto tra reddito privato e reddito NHS, Journal of the Royal Society of Medicine, pubblicato 1 Jul 2008, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2442143/table/tbl3/ (accesso nov 2020)