• Articles
• admin

geneetikon rooli:

kliininen genetiikka on erikoisala, joka keskittyy harvinaisten sairauksien tutkimiseen, diagnosointiin ja hoitoon sekä joidenkin sairauksien riskin arviointiin potilaan perimän perusteella.(1)

kliinisen geneetikon tehtävänä on suorittaa geneettisiä testejä, perinnöllisyysneuvontaa ja neuvoa potilaita heidän lisääntymismahdollisuuksistaan sekä suositella prenataalisia testejä tiettyjen sairauksien varalta, jos se on tarpeen.(1) kliininen geneetikko työskentelee erilaisia ehtoja, kuten kromosomipoikkeavuuksia, yhden geenin häiriöt, kuten kystinen fibroosi tai sirppisolusairaus, jotkut syövät, jotka ovat usein periytyvät perheessä, kuten rinta-tai paksusuolen syöpä, synnynnäisiä epämuodostumia tai synnynnäisiä oppimisvaikeuksia.(1) kliiniset geneetikot eivät yleensä määrää tai suorita kirurgisia toimenpiteitä.(1)

genetiikan alalla on runsaasti tutkimusmahdollisuuksia, sillä se on nopeasti kehittyvä erikoisala, joka kehittyy molekyylidiagnostiikkatekniikoiden parantamisen ja ihmisen perimää ja geneettisiä sairauksia koskevan tietämyksemme kehittymisen rinnalla.(1)

akateemiset geneetikot voivat työskennellä NHS: ssä, akateemisissa laitoksissa ja yliopistoissa, yksityisissä laitoksissa, kansallisissa hallintoelimissä tai jopa asevoimissa.(1)

vuoden 2018/2019 väestönlaskennassa kaikkien Yhdistyneen kuningaskunnan erikoisalojen korkeampien erikoisharjoittelijoiden osalta havaittiin, että 84% kaikista kliinisen genetiikan korkeammista erikoisharjoittelijoista oli naisia.(2)

kliiniseen genetiikkaan ei liity CCT-alaluokkia, mutta jotkut geneetikot voivat halutessaan keskittyä tiettyjen häiriöiden genetiikkaan, kuten syöpägenetiikkaan tai dysmorfologiaan.(1)

tyypillinen viikko:

kliiniset geneetikot näkevät, että heidän vastaanotolleen on lähetetty potilaita, joilla on kliininen huolenaihe tai sairaus. Suurin osa potilaista on avohoitopotilaita, joilla on pienempi osuus osastojen lähetteistä.(3) kliiniset geneetikot hoitavat kaikenikäisiä potilaita, ja he usein seulovat useita perheenjäseniä, jotka saattavat olla vaarassa familiaalinen geneettinen sairaus.(3)

suurin osa heidän työstään tehdään yleensä jossakin Yhdistyneen kuningaskunnan 23 alueellisesta genetiikan keskuksesta.3) tyypilliseen päivään kuuluu erikoislääkäripäivystys (esim., cancer genetics clinic, prenatal genetic clinic,…), seurantaklinikat, eri osastojen pyyntöihin vastaaminen ja tarvittaessa diagnostisten lausuntojen antaminen, monitieteiset tiimikokoukset muiden asiantuntijoiden kanssa, ja monet geneetikot myös sitoutuvat opetustehtäviin ja osallistuvat tutkimukseen.(3)

kliiniset geneetikot eivät yleensä tee ylitöitä tai vuorotyötä, ja vain hieman yli 5% kliinisen genetiikan asiantuntijoista kertoo päivystävänsä rutiininomaisesti viikonloppuisin.(3) päivystysvuoro pannaan täytäntöön vain joissakin kliinisen genetiikan yksiköissä, erityisesti vastasyntyneiden tai raskaudenkeskeisten poikkeavuuksien diagnosointiin keskittyneissä yksiköissä.(3)

noin 34% ylemmistä erikoisharjoittelijoista työskentelee vähemmän kuin kokopäiväisesti, ja myös konsulttialalla on yleistä tehdä vähemmän kuin kokopäivätyötä.(2)

kliiniset geneetikot työskentelevät monitieteisissä ryhmissä kliinisten neuvonantajien, kliinisten laboratorioiden tutkijoiden ja teknikoiden, lääketieteellisten sihteerien ja hallintohenkilöstön sekä GPs: n, psykologien, neurologien, lastenlääkäreiden ja monien muiden asiantuntijoiden rinnalla.(3)

polku Geneetikoksi:

kliinisen genetiikan erikoiskoulutus kestää yleensä 6 vuotta (2 vuotta peruskoulutusta, 4 vuotta kliinisen genetiikan korkeampaa erikoiskoulutusta).(4)

peruskoulutus voidaan suorittaa joko perusterveydenhuollon koulutusohjelmalla (CMT), akuuttihoidon yleisellä Stem – Akuuttilääketieteellä (ACCS-AM) tai tason 1 Lastentaudeilla.(4) CMT: n tai ACCS-AM: n menestykselliseen suorittamiseen kuuluu Royal College of Physicians UK: n (MRCP-UK) kokeen täysjäsenyys, ja tason 1 Lastentaudit voidaan suorittaa vain läpäisemällä Royal College of Paediatrics and Child Health (MRCPCH) – kokeen jäsenyys.(4)

harjoittelijoiden tulee ilmoittautua Joint Royal Colleges of Physicians Training Boardiin (JRCPTB) hakeakseen kliinisen genetiikan korkeampaa erikoiskoulutusta.(4) kilpailusuhde kliinisessä genetiikassa ST3: een pääsyyn oli 1,93 hakemusta virkaa kohden vuonna 2019.(5)

CCT: n saamiseksi harjoittelijan on läpäistävä lääketieteellisen genetiikan tutkinto sekä koko koulutusohjelman jatkuva arviointi, kuten Työpaikkapohjaiset arvioinnit ja monilähteinen palaute.(4)

myös genetiikan akateeminen koulutus on yksi vaihtoehto. Jotkut lääkärit, jotka pyrkivät työskentelemään akateemisella sektorilla, päättävät aloittaa genetiikan koulutuksensa akateemisella säätiöllä auttaakseen heitä kehittämään erityisiä taitoja, joita tarvitaan tutkimukseen ja opetukseen, mutta tämä ei ole vaatimus.

akateemisia toiveita omaavat lääkärit aloittavat yleensä akateemisella kliinisellä stipendillä (ACF) ja siirtyvät yleensä kliiniseen Lectureshipiin (CL) myöhemmin uransa aikana, mutta jotkut harjoittelijat päättävät jatkaa ST – harjoittelijoina ja astuvat kliiniseen ohjelmaan ST4: n jälkeen.(1)

kliinisestä genetiikasta kiinnostuneita lääketieteen opiskelijoita kannustetaan liittymään perinnöllisyystieteen yliopistoseuraansa, osallistumaan GMC: hen ja tulemaan asiantuntijayhdistysten, kuten British Society for Genetic Medicinen tai Clinical Genetics Societyn, opiskelijajäseniksi. On myös hyödyllistä valita erikoisalalle merkityksellinen tutkimushanke.(6)

säätiön harjoittelijoiden tulee pystyä osoittamaan koulutuksen aikana hankitut taidot, ja heitä kehotetaan hakemaan rotaatioita genetiikan lisäksi myös niihin liittyviltä tai vastaavilta erikoisaloilta, jos kliinisen genetiikan rotaatiot ovat täynnä.(6)

erikoisalasta kannattaa selvittää mahdollisimman paljon kysymällä asiaa kokeneilta lääkäreiltä tai heidän esimieheltään tai erikoisalan maistajaistunnoilla. On suositeltavaa yrittää hankkia opetus-ja johtamiskokemusta ja osallistua esseepalkintoihin ja kilpailuihin.(6)

kliinisen genetiikan ydin-ja erikoisharjoittelijoiden tulisi varmistaa hyvä pohjakosketus yleislääketieteessä, liittyä erikoisseuroihin, liittyä Lehtikerhoihin ja pyrkiä julkaisemaan tai esittelemään työtään konferensseissa.(6)

ansiot:

NHS: n konsulttipalkat ovat samat kaikilla erikoisaloilla, mutta vaihtelevat Skotlannin (korkein), Englannin, Pohjois-Irlannin ja Walesin (alhaisin) välillä ja nousevat palvelun myötä (enintään 19 vuotta). Vuonna 2020 palkkarajat vaihtelevat 77 779 punnasta 109 849 puntaan. Palkkoja voidaan edelleen parantaa NHS excellence awards-palkinnoilla.

on mahdollisuuksia palkankorotuksiin työskentelemällä yksityisellä sektorilla tai ottamalla lisää vastuuta. Palkka riippuu myös toimielimestä, ja se on erilainen yliopistoissa tai valtion elimissä työskenteleville geneetikoille.

Journal of the Royal Society of Medicinen vuonna 2008 julkaiseman taulukon mukaan yksityisten tulojen ja NHS: n tulojen suhde kliinisen genetiikan sisällä on 0,09.(7)

jos haluat lisätietoja NHS: n palkoista, tutustu vapaasti NHS Pay-oppaaseen.

resurssit:

potentiaalisten genetiikan harjoittelijoiden käytettävissä on runsaasti resursseja, jotta he voivat tutkia erikoisalaa tarkemmin. Erityisen hyödyllisiä ovat ammattijärjestöjen verkkosivut, esimerkiksi British Society for Genetic Medicine-sivusto tai Clinical Genetics Society-sivusto.

muita hyödyllisiä aineistoja ovat Journal of Medical Genetics, genetiikan tutkimuspaperit, jotka on julkaistu muissa lehdissä, kuten BMJ tai Clinical Medicine Journal, ja Oxfordin yliopiston genetiikan podcast.

Related Job Sources With BMJ Careers

• GP Jobs
• Hospital Jobs
• Psychiatry Jobs
• Public Health Jobs
• Research Jobs
• NHS Jobs in England
• NHS Jobs in Northern Ireland
• NHS Jobs in Northern Ireland
• NHS Jobs in Scotland
• NHS jobs in Wales

muut BMJ careers

• How to become a clinical Scientist
• How to become a Infectious Disease Doctor
• how to become a forensic pathologist
• how to become a hematologist
• how to become a microbiologist tai virologi

1. Clinical genetics, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics (accessed Nov 2020)

2. keskity lääkäreihin: 2018-19 census-2018-2019 HST census data tool, Royal College of Physicians, excel document, published 3 Oct 2019, https://www.rcplondon.ac.uk/file/16796/download (accessed Nov 2020)

3. työelämä-kliininen genetiikka, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / työelämä (accessed Nov 2020)

4. Specialty training curriculum for clinical genetics, Joint Royal College of Physicians Training Board, pdf, published Augv2010, amended Sep 2016, https://www.gmc-uk.org/-/media/documents/2010-clinical-genetics-curriculum–amendments-2016–final_pdf-68150420.pdf (accessed Nov 2020)

5. Specialty recruitment competition rates 2019, Health Education England, https://specialtytraining.hee.nhs.uk/Portals/1/Competition%20Ratios%202019_1.pdf (accessed marras 2020)

6. koulutus ja kehitys-kliininen genetiikka, NHS Health Careers, https://www.healthcareers.nhs.uk/explore-roles/doctors/roles-doctors/medicine/clinical-genetics / koulutus-ja-kehitys (accessed Nov 2020)

7. taulukko-ehdolliset keskimääräiset tulot erikoisaloittain, järjestetty yksityisten tulojen ja NHS-tulojen suhteen mukaan, Journal of the Royal Society of Medicine, julkaistu 1.7.2008, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2442143/table/tbl3/ (saatavilla marraskuussa 2020)